El 28 de febrero se celebra el día Mundial de las Enfermades Raras. El objetivo de este día crear conciencia y ayudar a todas las personas que sufren enfermedades de este tipo, a recibir un correcto diagnóstico y tratamiento, y que esto les garantice una buena calidad de vida.
Solamente en España hay identificadas 7.000 enfermedades de este tipo, y unos 3 millones de personas sufren alguna de ellas. Son enfermedades poco frecuentes, y el número de pacientes es muy reducido. Para que una enfermedad se defina como rara debe tener una prevalencia en la población de 5 casos por 10.000 habitantes. Tal y como dice la doctora y genetista Encarna Guillén, la poca prevalencia provoca en muchos casos que no se puedan acceder a diagnósticos precoces y tratamientos en ocasiones poco correctos.
Por ello, la inversión en investigación es primordial. Sólo un 5% de las enfermedades raras tiene un tratamiento específico, por lo que es fundamental seguir investigando.
