Más de 107.000 personas reciben atención sanitaria a causa de alguna enfermedad rara en la Región de Murcia, lo que constituye el 7% de la población, según datos correspondientes a 2021 que recoge el Sistema de Información de Enfermedades Raras.
Del total, el 52% son mujeres y el 48% hombres. El número de enfermedades raras en estas personas asciende a 135.020, lo que representa 881,6 casos por cada 10.000 habitantes, con una ratio de 1,2 enfermedades raras por persona, por lo que hay afectados con más de una registrada.
El consejero de Salud, Juan José Pedreño, ofreció estos datos en la inauguración del XVI Congreso Internacional de Enfermedades Raras que se celebra en la Universidad Católica de Murcia (UCAM), donde destacó que el trabajo desarrollado en la Región en relación con estos pacientes se basa en el Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia, que se estructura en 10 líneas estratégicas, 49 objetivos, 189 actuaciones, 177 indicadores y un sistema de evaluación de resultados.
Por grupos de enfermedad, las anomalías congénitas presentan el mayor número de casos (un 29,5%), seguido por las endocrinas, nutricionales y metabólicas y trastornos inmunitarios (14,5) y las del sistema nervioso (13,4). Además, en el 32,5% de los afectados consta reconocimiento oficial de discapacidad y en el 12,4%, de dependencia.
Pedreño expuso que en los últimos años se han desarrollado medidas en la asistencia sanitaria centradas en la atención integral al paciente con enfermedades raras y en la coordinación entre los diferentes servicios. Así, en Atención Primaria destaca la puesta en marcha de la consulta no presencial, “que mejora la capacidad de diagnóstico rápido”. En el ámbito hospitalario resalta el desarrollo de las consultas interdisciplinares, que se ha iniciado con dos grupos de enfermedades raras: las displasias ectodérmicas y las displasias óseas.
A ello se suma la incorporación del enfermero gestor de casos, las interconsultas telefónicas con otros hospitales y la mejora en las aplicaciones de la historia clínica del paciente.
OTROS PROGRAMAS Y RECURSOS TERAPÉUTICOS
Por otra parte, el Servicio Murciano de Salud continúa trabajando en el Programa del paciente crónico complejo con enfermedad rara pediátrica y en la Unidad de hospitalizaciones domiciliarias y paliativas pediátricas. Además, se trabaja en la elaboración de protocolos de coordinación de la salud mental infanto-juvenil con la sección de genética médica, la unidad de hospitalización de corta estancia y el centro de salud mental.
En la etapa prenatal se han producido mejoras importantes en la detección y diagnóstico genético de las enfermedades raras, se ha ampliado la cartera de servicios y se ha conseguido la acreditación por la ENAC del Centro de Bioquímica y Genética Clínica, que actualmente desarrolla tres programas asistenciales que abordan todas las áreas de análisis genéticos, anomalías cromosómicas, enfermedades hereditarias del metabolismo y alteraciones moleculares, incluyendo el cáncer hereditario.
En cuanto a recursos terapéuticos y desde el ámbito de Farmacia, se ha mejorado al acceso a productos sanitarios, dietéticos, de curas, coadyuvantes y dispositivos médicos para pacientes con enfermedades raras, y se ha creado un equipo de trabajo para definir los grupos de especial seguimiento. También se ha fomentado el área de investigación con la creación e implantación del Programa de seguimiento y evaluación de medicamentos sujetos a evaluación de resultados en salud.
Asimismo, se está potenciando la puesta en marcha de proyectos de investigación sobre epidemiología, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Destaca la investigación sobre medicamentos huérfanos y el estudio sobre discapacidad intelectual y anomalías congénitas mediante tecnología NGS (nuevas tecnologías para el estudio del genoma), entre otras.
