Más de 400 personas han asistido este jueves a la primera jornada del XV Congreso Internacional de Enfermedades Raras que, bajo el lema 'Equidad y derechos para las personas con enfermedades raras', han organizado la Universidad Católica San Antonio (UCAM) y la Asociación de Enfermedades Raras D'Genes.
El evento, que ha tenido lugar en el Templo del Monasterio de los Jerónimos, ha sido retransmitido vía 'streaming' a 16 países, según han informado fuentes de la UCAM en una nota de prensa.
Los participantes han podido escuchar tres testimonios de personas que viven su día a día con la enfermedad, como es el caso de Juan Carlos Unzúe, exfutbolista y entrenador, que padece ELA. "A todos los profesionales sanitarios e investigadores, quiero transmitiros mi admiración. Siendo muy jóvenes tomasteis la decisión de ayudar a las personas en dificultades y eso es de una empatía enorme. Esa empatía es la que necesitamos los pacientes cuando estamos delante de vosotros", ha comentado Unzúe.
Óscar González, padre de una joven que padece el síndrome de Ehlers-Danlos, ha remarcado la importancia de fortalecer la relación entre quienes conviven con una enfermedad rara, porque "el asociacionismo es la forma en la que los pacientes y las familias vertebramos nuestros esfuerzos y nuestros medios, promoviendo la comunicación y el intercambio de experiencias". "Por ejemplo, un tratamiento que recibe exitosamente un paciente en un hospital de nuestro país rápidamente es compartido y replicado con éxito en otro lugar, como fue el caso de nuestra hija", ha agregado.
Por su parte, Juan Antonio Carrasco, que padece displasia espondiloepimetafisaria, ha explicado algunos de los retos que tiene, a pesar de las dificultades que le han causado su enfermedad y un accidente que le dejó tetrapléjico: "Tengo un proyecto para desarrollar dispositivos que convierten sillas de ruedas manuales en eléctricas. Quiero que sean para personas con recursos limitados. Se llama Avant Devices, y lo estoy desarrollando en colaboración el HiTech de la UCAM".
INTERVENCIÓN DE LA MINISTRA DE SANIDAD
En la inauguración del congreso han participado Juan Carrión, presidente de la Asociación D'Genes; Juan José Pedreño, consejero de Salud, y Josefina García, rectora de la UCAM, mientras que Carolina Darias, ministra de Sanidad, ha intervenido 'online'.
El lema de este año es 'Equidad y derechos para las personas con enfermedades raras', según Carrión, porque "el abordaje de estas enfermedades en nuestro país también refleja situaciones de desigualdad. Podemos verlo en el acceso al diagnóstico. Por ejemplo, la Región de Murcia incluye cuarenta enfermedades raras en las pruebas de cribado neonatal, y en otras solo doce, que son las establecidas a nivel ministerial. Por otro lado, está el tratamiento, ya que debemos lograr equidad en el acceso a medicamentos huérfanos".
Desde la perspectiva de la UCAM, Josefina García ha recordado a los alumnos del área de salud, presentes en el congreso, que "tenéis que ser muy conscientes de que es tan necesario el conocimiento técnico como la forma en la que se trata al paciente. Se pueden enfrentar las situaciones con esperanza y cercanía, y eso siempre será mejor que hacerlo desde la frialdad".
Uno de los riesgos de padecer una enfermedad rara, más allá de los problemas de salud, es el de no contar con las ayudas necesarias para afrontar una situación difícil y compleja. Sobre ello, la ministra de Sanidad ha comentado que "muchas de las personas que padecen alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que registra la OMS se encuentran en un estado precario de exclusión social; la mayoría precisa una mejora en la situación de los pacientes y sus familias".
Por su parte, el consejero de Salud, Juan José Pedreño, ha felicitado a los organizadores por el "extenso y completo programa que, durante tres días, convertirá a la Región en un foro de debate referente a nivel nacional para compartir experiencias y conocimientos sobre enfermedades raras, que sufren en la Región cerca de 80.000 personas". Estos encuentros, además, "son una herramienta de apoyo a los pacientes y a sus familiares y contribuyen a generar una conciencia social sobre estos enfermos y sus necesidades, con el fin de que se sientan atendidos social, educativa y médicamente en todo momento", según el consejero.
La Región cuenta desde 2010 con un registro específico de Enfermedades Raras (SIER) "que permite estimar la magnitud y complejidad de las enfermedades raras", ha indicado Pedreño.
"Actualmente se está realizando la carga y, posteriormente, la validación de casos sospechosos identificados el año pasado, lo que permitirá disponer de datos fiables a lo largo del segundo trimestre del próximo año", ha explicado el consejero, quien ha añadido que, "al mismo tiempo, se continúa con el análisis en profundidad y la difusión de información sobre algunas patologías seleccionadas".
Asimismo, el Plan Integral de Enfermedades Raras (PIER) aborda desde distintos ámbitos la prevención de la enfermedad, la disminución de su morbilidad y mortalidad temprana, la mejora de la calidad de vida y la integración social y laboral de las personas que las padecen y sus familias.
Por último, Pedreño ha reiterado el "compromiso" del Gobierno regional con la investigación de las Enfermedades Raras "y potenciar los estudios para ofrecer una mayor calidad de vida a quienes la sufren, ofreciéndoles herramientas para el manejo de dicha enfermedad".
